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冰島雷克雅未克2023年9月14日 /美通社/ -- 安進(Amgen)子公司deCODE Genetics的科學(xué)家及其來自冰島醫(yī)療保健系統(tǒng)和哥本哈根大學(xué)的合作者今天在《細胞》雜志(Cell)上發(fā)表了一項研究，題為《序列變異對脂質(zhì)水平和冠狀動脈疾病的復(fù)雜影響》。
論文中描述的工作基于尋找基因組中與數(shù)量性狀差異相關(guān)的變異，并假設(shè)這些變異必須與其他變異或環(huán)境成分相互作用。
眾所周知，"壞"膽固醇（也稱為非高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇）直接導(dǎo)致心血管疾病的發(fā)生。
環(huán)境和基因組都會影響壞膽固醇，從而影響心血管健康。 這種影響可能是復(fù)雜和相互關(guān)聯(lián)的。 例如，飲酒往往會增加壞膽固醇，但研究表明，已知能減緩酒精代謝的特定序列變異的攜帶者，可以免受飲酒對冠狀動脈疾病的負面影響。 與非攜帶者相比，與肝臟脂肪相關(guān)的特定序列變異的攜帶者在食用油性魚后更容易增加壞膽固醇。
同樣，作者表明基因組中的變異相互作用，影響膽固醇水平。 該研究表明，可預(yù)防阿爾茨海默病風(fēng)險的APOE2等位基因純合子與非攜帶者一樣，可能具有高水平的壞膽固醇（非高密度脂蛋白膽固醇），但攜帶膽固醇的顆粒(ApoB)要少得多。 這些純合子與非攜帶者具有相似的患冠狀動脈疾病風(fēng)險，這表明導(dǎo)致疾病風(fēng)險的是壞膽固醇的數(shù)量，而不是攜帶壞膽固醇顆粒的數(shù)量。 此外，作者表明，血型分泌狀態(tài)會影響非A1血型個體的膽固醇水平和心血管疾病風(fēng)險，但對A1血型個體沒有影響。
這些例子強調(diào)了基因組和環(huán)境相互作用影響健康的復(fù)雜而迷人的方式，并表明需要廣泛的模型來全面了解人類疾病的遺傳學(xué)。
deCODE總部位于冰島雷克雅未克，是分析和理解人類基因組的全球領(lǐng)導(dǎo)者。 利用其獨特的專業(yè)知識和人口資源，deCODE已發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見疾病的遺傳風(fēng)險因素。 了解疾病基因?qū)W是為了利用這些信息來創(chuàng)造診斷、治療和預(yù)防疾病的新手段。deCODE是安進公司（Amgen，納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
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