上海2022年8月5日 /美通社/ -- 脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）作為第一批被納入罕見病目錄的疾病，具有高致亡性、致殘性，被稱為兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。患者多在嬰幼兒期發(fā)病，進而出現(xiàn)全身性的肌無力和肌萎縮，難以實現(xiàn)翻身、豎頭、爬、坐等基本運動功能，終生需依靠輪椅及輔具。重癥患者呼吸、吞咽受累后，生命會受到嚴重威脅，甚至一場感冒就會讓患兒被送入ICU，往返于生死之間。
幸運的是，隨著特效藥物的出現(xiàn)，這種"殘酷"的疾病在一定程度上得以被遏制。2022年1月，SMA治療藥物被納入我國國家醫(yī)保報銷范圍后，SMA治療也邁入了具有里程碑意義的新時代，不僅受到了社會各界的廣大關(guān)注，藥物的廣泛可及也讓大量原先無望的患者得以受惠。
在此背景下，第四屆中國SMA大會開幕式暨《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》新聞發(fā)布會于今日正式召開。本次大會由美兒SMA關(guān)愛中心主辦，中國罕見病聯(lián)盟、中國SMA診治中心聯(lián)盟共同指導，并得到了人民日報健康客戶端、人民日報社健康時報、醫(yī)師報的支持。以"煥新生 共前行"為主題，社會各界齊聚一堂，共同探討新時代下如何幫助更多SMA患者群體建立規(guī)范化診療及疾病管理意識，改善長期生活質(zhì)量，助力罕見病防治事業(yè)發(fā)展。
首個《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》發(fā)布：患者用藥后獲益明顯
此次發(fā)布的《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》（簡稱《研究》）共收集到1175份有效樣本。其中，大多數(shù)為2型患者，占比63.0%；1型患者、3型患者占比分別為12.2%、24.6%。
根據(jù)《研究》數(shù)據(jù)顯示，自諾西那生鈉進入國家醫(yī)保目錄以來，開始使用該藥的患者家庭大幅增多。而目前正在使用諾西那生鈉注射液的患者中，76.4%的患者是在醫(yī)保覆蓋后開始用藥。整體而言，無論是使用諾西那生鈉還是利司撲蘭，用藥患者，尤其是長期用藥的患者，與不用藥的相比，其日常活動的自主程度有明顯改善，生活質(zhì)量平均得分也更高。對于2型患者來說，與從未治療的患者相比，用藥可以降低他們突發(fā)急癥的入院比例。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，"我們很高興看到，SMA診療在政府部門、慈善機構(gòu)、企業(yè)和患者組織的共同努力下，發(fā)生了很多積極的變化。企業(yè)讓患者有對癥治療的好藥可用，政府和保障政策則打通了‘最后一公里'的問題，讓患者用得起藥。自從治療藥物納入醫(yī)保報銷范圍以來，前去就診的患者翻了幾倍。慈善機構(gòu)和患者組織則在其中起到了潤滑劑的作用。這一良好的樣本，也讓中國罕見病聯(lián)盟對如何發(fā)揮橋梁作用支持其他罕見病樹立起了信心。"
藥物治療只是一環(huán) SMA患者需長期多學科管理
盡管如此，SMA的攻克之路仍然漫長。《研究》數(shù)據(jù)顯示，確診后僅有31.3%的患者會定期到醫(yī)院隨訪，患者的疾病管理情況仍有極大提升空間。對于1型和2型患者而言，日常可能需要使用鼻胃管或胃造瘺進行營養(yǎng)支持，及使用呼吸機幫助患者更好地通氣。然而這兩項輔助疾病管理手段的使用也不盡如人意。1型患者中，使用過鼻胃管或胃造瘺的僅占16.8%，正在使用呼吸機的僅占21%；而在2型患者中，正在使用呼吸機的僅占3%。
復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授強調(diào)，"作為一種多系統(tǒng)受累的復(fù)雜疾病，SMA治療必須由多學科協(xié)作，通過規(guī)范化的評估和管理，為患兒提供長程的、科學合理的診療方案。患兒進展性肌無力可進一步影響呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的功能異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。各科醫(yī)生需要在病程不同階段實時介入，幫助患兒克服重重困難。治療藥物只是其中一環(huán)，還需要康復(fù)訓練和多學科聯(lián)合干預(yù)，家長是否能夠樹立正確的診療意識，對患兒的生活質(zhì)量和疾病走勢都有著重大的影響。"
患者群體渴望融入社會 提升生活質(zhì)量需多方助力
除治療以外，《研究》在生活質(zhì)量方面觸及較多。根據(jù)《研究》結(jié)果表明，兒童患者在同伴關(guān)系方面的得分最低。其背后是因為在5-17歲的學齡童中，整體上幼兒園/上學人數(shù)比例低于50%，其中低齡兒童，上幼兒園或小學的比例僅為33.5%。兒童患者遇到的困難從高到低依次是：交流困擾>疾病困擾>家庭情況困擾。而在成人患者中，由于其身體功能的原因，參加社交活動能力方面的生活質(zhì)量相對較低。
香港中文大學醫(yī)學院賽馬會公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學院董咚教授對此表示："患兒在身體允許的情況下如果能夠和同齡人共處一室學習，對他們的心理發(fā)育也大有益處，對于家屬來說也可減輕負擔，同時受教育也是他們應(yīng)有的權(quán)利。我們已經(jīng)看到逐漸有學校變得更為包容和支持，也希望越來越多的學校可以為患兒提供便利和教育。對于成人患者來說，我們也希望能夠看到更好的保障和支持體系，能夠幫助他們實現(xiàn)一定的社會角色，發(fā)揮他們的價值，這同時也是社會文明進步的體現(xiàn)之一。"
第四屆中國SMA大會為期3天，與會的30余位國內(nèi)外從事遺傳學研究、兒科、神經(jīng)內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、骨科、康復(fù)等相關(guān)學科工作的專家，將針對SMA藥物真實世界應(yīng)用、藥物研發(fā)趨勢、多學科管理、預(yù)防與診斷、康復(fù)實操指導等內(nèi)容做學術(shù)分享與經(jīng)驗交流。40位病友家屬代表也將通過工作坊的形式共同學習探討疾病治療及管理等目前患者最關(guān)心的熱點話題。
美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍表示，"中國SMA大會至此已經(jīng)開了第四屆，看到眾多專家、媒體、公益伙伴對SMA群體的關(guān)注，我心情非常激動。一路上美兒得到了來自社會各界的支持和幫助，也見證了中國SMA診療的巨大進步。未來，美兒仍然會致力于真實記錄中國SMA患者的生存狀況，從而幫助推動SMA疾病基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)、患者診療管理，疾病科普宣傳等相關(guān)領(lǐng)域工作的發(fā)展。希望讓更多患者控制好疾病，活得有希望，活得有質(zhì)量。"
